الأمراض الباطنية: المهارات الإكلينيكية وحالات الغدد الصماء
OSCE & Short Cases in Endocrinology

عند الدخول على المريض في الـ OSCE: قف على يمينه، سلّم عليه، واستأذنه في الفحص، ثم ابدأ التعليق من الأعلى للأسفل:

👤 الوجه والجمجمة (Head & Face):

• التغيرات العظمية (Bony Changes):
  • جمجمة ضخمة (Enlarged skull) ووجه طويل ملامحه خشنة (Elongated face & coarse features).
  • بروز الجبهة (Frontal bossing) وبروز فوق العين (Prominent supraorbital ridge).
  • بروز عظمة الوجنتين (Prominent zygoma) والفك العلوي (Elongated maxilla).
  • بروز الفك السفلي وضخامته (Prognathism) مما يسبب عدم تطابق الأسنان (Dental malocclusion type 3) وصعوبة مضغ الطعام، وتوسيع المسافات بين الأسنان (Diastema).

• التغيرات في الأنسجة الرخوة (Soft Tissue Changes):
  • آذان وأنف بحجم كبير (Enlarged ears & nose).
  • شفايف غليظة ومقلوبة (Macrocheilia).
  • اللسان ضخم جداً (Macroglossia)، والعلامة الأكيدة له هي طبعة الأسنان على جانبي اللسان (Scalloped tongue أو Palisade).
• العين (Eye):
  • قد يحدث حول وازدواجية رؤية (Squint & Diplopia) بسبب ضغط الورم على الكهف الوريدي للمخ (Cavernous sinus) الذي تمر به الأعصاب (3، 4، 6). يتم فحصه باختبار حركة العين على شكل حرف H.
  • فقدان الرؤية الجانبية (Bitemporal Hemianopia) بسبب الضغط على تقاطع العصب البصري (Optic Chiasm). يتم فحصه بـ Confrontation test.

🦒 الرقبة (Neck):

• زوائد جلدية (Skin tags): تعكس احتمالية وجود لحميات في القولون (Colonic Polyps).
• بقع داكنة مخملية (Acanthosis Nigricans): بسبب مقاومة الإنسولين (Insulin Resistance).
• تضخم الغدة الدرقية (Goiter) نتيجة التأثير المباشر لـ GH و IGF-1.

🫱🏻‍🫲🏼 اليدين والقدمين (Hands & Feet):

• اليد تكون عريضة كشبه الجاروف (Spade-like / Square hand).
• الأصابع سميكة تشبه السجق (Sausage-like fingers).
• عند السلام على المريض، تشعر بملمس إسفنجي عجين كأن هناك سوائل تحت يدك (Doughy sensation) بسبب ترسب السكريات المخاطية (Mucopolysaccharides).
• اليد تكون رطبة ومدهنة (Sweaty & greasy) وهي علامة على نشاط المرض (Marker of activity).
• متلازمة النفق الرسغي (Carpal Tunnel Syndrome): يتم فحصها باختبار Tinel (القرع على الرسغ) واختبار Phalen (وضع عكس الصلاة لمدة 30 ثانية)، حيث يشعر المريض بتنميل في الأصابع الثلاثة والنصف الأولى من جهة الإبهام.

• 🔍 أفضل تحليل للمسح (Screening): قياس هرمون IGF-1 في الدم (لأنه ثابت طوال اليوم على عكس GH الذي يفرز في نبضات متفرقة).
• 🧪 أفضل تحليل تأكيدي (Confirmatory): اختبار تحمل الجلوكوز الفموي (OGTT - 75gm). الطبيعي أن يثبط السكر هرمون النمو لأقل من 1 نانوجرام/مل، لكن في الأكروميجالي يظل مرتفعاً دون تثبيط (No suppression).
• 📸 أفضل أشعة لتحديد السبب: رنين مغناطيسي على الغدة النخامية بالصبغة (MRI Sellae turcica with gadolinium).

1. الفحص البصري (Inspection):

يتم حفظها بالصيغة الرمزية 6S + IMP + LC:

• Site (الموقع): في منتصف الجزء السفلي من الرقبة.
• Size (الحجم): تضخم بسيط، متوسط، أو شديد.
• Shape (الشكل): متناسق كالفراشة (Graves)، أو عقدة وحيدة (Single nodule)، أو متعدد العقد (MNG).
• Symmetry (التماثل): متماثل أم غير متماثل.
• Surface (السطح): ناعم أم متعرج.
• Skin (الجلد): هل توجد آثار جراحية سابقة؟ أوعية دموية متسعة؟ بقع بهاق (Vitiligo)؟
• IMP:
  • Inspect lower border: اطلب من المريض بلع ريقه للتأكد من القدرة على رؤية الحافة السفلية للغدة؛ عدم وضوحها قد يشير لتضخم نازل للصدر (Retrosternal Goiter).
  • Mobility with deglutition: الغدة تتحرك لأعلى مع بلع الريق لارتباطها بالحنجرة.
  • Pemberton's sign: اطلب من المريض رفع ذراعيه لأعلى بجانب أذنيه لدقيقة؛ احمرار الوجه واختناقه يشير لتضخم خلف القص يضغط على الأوردة الكبيرة.
• LC:
  • LN (العقد الليمفاوية): هل هناك تضخم مرئي؟
  • Carotid: هل يوجد نبض مرئي واضح في الشريان السباتي؟

2. الفحص باليد (Palpation):

قف خلف المريض، واطلب منه ثني رقبته قليلاً للأمام لإرخاء العضلات:

• يتم جس الفصين بتثبيت فحص وتدوير أصابع اليد الأخرى بلطف على الفص المقابل.
• نقاط هامة في الجس:
  • درجة الحرارة (Temperature): بظهر اليد وقارنها بوجنة المريض.
  • الألم (Tenderness): راقب عيني المريض أثناء الضغط (يحدث الألم في التهاب الغدة الحاد Subacute thyroiditis).
  • الارتعاش (Thrill): هل يوجد اهتزاز ملموس؟ (يحدث في حالات التسمم الدرقي النشط Graves لزيادة التروية الدموية).
  • علامة بيري (Berry's sign): غياب نبض الشريان السباتي يشير لورم خبيث غزا الشريان وضغط عليه.

3. القرع والتسمع (Percussion & Auscultation):

• القرع (Percussion): انقر على عظمة القص (Manubrium Sterni). الصوت الطبيعي رنان (Resonant)، والصوت المكتوم (Dull) يشير لوجود Retrosternal Goiter.
• التسمع (Auscultation): ضع سماعة الطبيب على فصي الغدة واطلب من المريض كتم نفسه؛ سماع لغط دموي (Bruit) يؤكد تشخيص مرض جريفز (Graves).

👁️ علامات العين في مرض جريفز (Graves Ophthalmopathy):

• نظرة مبرقة ومتسعة مع قلة الرمش (Staring look).
• تأخر جفن العين (Lid Lag): عند تتبع حركة الإصبع للأسفل، يتأخر الجفن العلوي في النزول ويظهر بياض العين فوق القرنية.
• جحوظ العينين (Proptosis) نتيجة ترسب السكريات المخاطية خلف العين.
• تقييم الشدة بـ NO SPECS:
  • N: No signs or symptoms.
  • O: Only signs (lid retraction).
  • S: Soft tissue involvement (edema).
  • P: Proptosis.
  • E: Extraocular muscle involvement (diplopia).
  • C: Corneal involvement (ulcers).
  • S: Sight loss (optic nerve compression).

📉 خمول الغدة الدرقية (Hypothyroidism):

• وجه منفوخ وباهت (Apathetic look)، بطء في الحركة والكلام، زيادة في الوزن رغم قلة الشهية.
• الجلد: خشن، جاف، بارد، ومائل للصفرة (Hypercarotenemia) لعدم قدرة الغدة على تحويل الكاروتين لفيتامين أ.
• تساقط شعر الحواجب من الأطراف الخارجية (Loss of outer third of eyebrows).
• علامة ولتمان العصيبة (Woltman sign): تأخر ملحوظ في انبساط العضلات عند فحص منعكس وتر أكيلس بمطرقة الأعصاب (Slow delayed relaxation of tendon reflex).

📊 مقارنة سريعة للـ OSCE

🔵 الحالة الأولى: حالة Graves' Disease (فرط النشاط)

سيناريو الحالة: فتاة شابة تشتكي من تضخم في الرقبة (neck swelling)، مع صعوبة في التنفس والبلع (dyspnea & dysphagia)، وتسارع نبضات القلب ورعشة باليدين، مع جحوظ بالعينين وقلق واضح.

1. التاريخ المرضي الهام (History):

• السن والتدخين: العمر بين 20-40 سنة. التدخين عامل خطورة يزيد من سوء اعتلال العين (Ophthalmopathy).
• الدورة الشهرية: قلّة في دم الدورة أو انقطاعها (oligomenorrhea or amenorrhea).
• أعراض زيادة الأدرينالين: عدم تحمل الحرارة (heat intolerance)، عرق زائد، إسهال متكرر، ورعشة في اليدين.
• معدل الحرق: خسارة الوزن رغم الشهية المفتوحة.

2. الفحوصات والتشخيص:

• تحاليل الدم: TSH منخفض جداً، مع ارتفاع T3 & T4، وإيجابية الأجسام المضادة TRAb.
• الأشعة: موجات صوتية تظهر زيادة التروية الدموية بما يعرف بـ "علامة الجحيم" (Inferno sign بالـ Doppler).
• المسح الذري (I-123): يظهر امتصاصاً متماثلاً ومرتفعاً لليود المشع (diffuse uptake).

3. خيارات العلاج:

• علاج دوائي: Beta-blockers (مثل Propranolol) للتحكم في الأعراض السمتية، ومضادات الغدة (Carbimazole).

🔴 الحالة الثانية: حالة Primary Hypothyroidism (خمول الغدة)

سيناريو الحالة: سيدة تعاني من خمول وتعب مستمر، وزيادة في الوزن رغم قلة الأكل، مع عدم تحمل البرودة (cold intolerance) وتضخم بالرقبة.

1. نقاط الفحص الإكلينيكي المميزة:

• الوجه والجلد: ورم حول العينين، وجه منفوخ عجيني (myxedema)، سقوط الجزء الخارجي من الحواجب، وجلد جاف وبارد مائل للصفرة.
• الأعصاب والأطراف: بطء النبض (bradycardia)، علامة ولتمان (delayed relaxation of deep tendon reflexes)، وتنميل باليدين نتيجة Carpal tunnel syndrome.

2. الفحوصات والتشخيص:

• ارتفاع شديد في TSH مع انخفاض T3 & T4 (أو طبيعيين في حالات Subclinical Hypothyroidism).
• إيجابية الأجسام المضادة Anti-TPO و Anti-TG تشير لمرض هاشيموتو.

3. المتابعة العلاجية:

• العلاج بـ Levothyroxine، ويتم فحص ومتابعة مستوى TSH بعد 6 أسابيع من ضبط الجرعة (بسبب فترة نصف العمر الطويلة للدواء).

وصف مجازي يعبر عن سمنة الجذع مع ضمور وهزال أطراف الجسم نتيجة تكسر الدهون والعضلات فيها:

• توزيع الدهون غير الطبيعي (Fat deposition): سمنة جذعية (trunk obesity)، وجه مستدير كالقمر (moon face)، وتراكم الدهون أعلى الظهر (buffalo hump).
• ضمور الجلد (Skin Atrophy): جلد رقيق وسهل التكدم (easy bruising)، خطوط أرجوانية عريضة على البطن والفخذين (stria rubra)، وتأخر التئام الجروح.
• التمثيل الغذائي: ارتفاع ضغط الدم، ومقاومة الإنسولين المؤدية لمرض السكري.
• العضلات والعظام: ضعف عضلات الأطراف القريبة (proximal myopathy) وهشاشة العظام.
• زيادة الأندروجين: حب شباب شديد، وظهور شعر سميك لدى الإناث في مناطق ذكورية (hirsutism).

🔍 الخطوة الأولى: الفحص المبدئي (Screening) - يجرى اختباران من الآتي:

1. بول 24 ساعة (24h Urine free cortisol): إيجابي إذا تجاوز 3 أضعاف المعدل الطبيعي.
2. كورتيزول اللعاب في منتصف الليل (Midnight Salivary Cortisol): يفقد المريض التناغم اليومي لإفراز الكورتيزول ويظل مرتفعاً بالليل.
3. اختبار تثبيط الديكساميثازون لليلة واحدة (Overnight 1mg DST): يعطى 1 ملجم ديكساميثازون الساعة 11 مساءً، ويقاس الكورتيزول صباحاً؛ عدم انخفاضه لأقل من 1.8 ميكروجرام/ديسيلتر يشير لكوشينج.

🔍 الخطوة الثانية: التأكيد واستبعاد الحالات الكاذبة (Diagnosis):

• اختبار التثبيط بجرعة منخفضة ليومين (2-day Low-dose DST): 0.5 ملجم كل 6 ساعات لمدة 48 ساعة. عدم التثبيط يؤكد المتلازمة.

🔍 الخطوة الثالثة: تحديد مصدر الإفراز المسبب (Localization):

• اختبار التثبيط بجرعة عالية (High-dose DST - 8mg):
  • حدوث تثبيط (انخفاض الكورتيزول > 50%): المشكلة في الغدة النخامية (Cushing's Disease).
  • عدم حدوث تثبيط: المشكلة في الغدة الكظرية (Adrenal Tumor) أو إفراز هرموني من ورم خارجي (Ectopic ACTH كأورام الرئة).
• الأشعة المناسبة: رنين مغناطيسي للمخ (MRI Sella) للسبب النخامي، أو أشعة مقطعية للبطن (CT Adrenal) للسبب الكظري.

التعريف العلمي:

هو طفل يقل طوله عن متوسط الطول الطبيعي لسنّه وجنسه بـ انحرافين معياريين (< 2 Standard Deviations) على منحنيات النمو الوطنية، أو يقع تحت المنحنى المئوي الثالث (< 3rd percentile).

مفهوم سرعة النمو (Growth Velocity):

معدل زيادة الطول السنوية هو المؤشر الأهم للتقييم الإكلينيكي:

• من الولادة حتى عمر سنة: يطول الطفل بمعدل متسارع (23-27 سم/سنة).
• من عمر 5 سنوات حتى البلوغ: يطول بمعدل ثابت (5-6 سم/سنة).
• إذا توقف نمو الطفل وثبت طوله لعامين، يسمى ذلك نمواً متوقفاً (Stunted Growth) ويستدعي الفحص الفوري.

الفحص والقياس الصحيح بالعيادة:

1. يجب أن يكون الطفل حافي القدمين، دون غطاء للرأس أو زينة شعر تعيق القياس.
2. يقف مستنداً بجسده للحيطة بحيث تلامسها 4 نقاط: (مؤخرة الرأس Occiput، الكتفان، الأرداف، الكعبان).
3. قس المسافة بين طرفي اليدين مفرودتين (Span)، والمسافة من عظمة العانة للأرض (Lower segment):
   • إذا كانا غير متساويين، يشير ذلك لقصر قامة غير متناسق (Disproportionate short stature) كما في أمراض العظام (Achondroplasia) أو كسل الغدة الدرقية الشديد.

الأنواع الطبيعية الشائعة:

• تأخر النمو والبلوغ البنيوي (Constitutional Delay of Growth):
  • يسمى "المتأخر في البلوغ" (Late bloomer)، ويكون عمر عظامه أصغر من عمره الزمني بسنتين أو أكثر (Bone age < Chronological age).
  • توجد قصة عائلية مشابهة في الوالدين، ويصل الطفل بالنهاية لطول طبيعي متوافق مع أقرانه بعد البلوغ المتأخر.
• قصر القامة العائلي (Familial Short Stature):
  • طفل قصير القامة لكنه صحي تماماً، ويكون عمر عظامه متوافقاً مع عمره الزمني (Bone age = Chronological age).
  • الوالدان قصيران جينياً، ويكون الطول النهائي للطفل متسقاً مع طول عائلته.

📊 جدول المتلازمات المرضية المسببة لقصر القامة

• أشعة إكس على اليد اليسرى (X-ray Left hand): لتقييم وتحديد عمر العظام (Bone Age).
• التحاليل الهرمونية: قياس هرمون النمو والـ IGF-1. يجرى اختبار تحفيزي لهرمون النمو؛ فإذا لم تتجاوز النتيجة 10 نانوجرام/مل، يشخص الطفل بنقص هرمون النمو (GH deficiency) ويعالج بحقن الهرمون اليومية.
• وظائف الغدة الدرقية: لاستبعاد الخمول المسبب لتوقف النمو الطولي.
• التحليل الكروموسومي (Karyotyping): ضروري في الإناث لاستبعاد متلازمة ترنر.