MALABSORPTION SYNDROMES
Celiac Disease لأنه بطل الأسئلة بلا منازع!
كتير من الطلبة بيخلطوا بينهم، لكن في الامتحان بيلعبوا على النقطة دي كويس جداً:
Malabsorption (سوء الامتصاص): المشكلة هنا في جدار الأمعاء نفسه (المخاطية intestinal mucosa) مش قادرة تمتص المغذيات بعد ما اتهضمت.
Celiac disease أو مرض كرونز Crohn disease.
Maldigestion (سوء الهضم): المشكلة هنا في تكسير الأكل جوه تجويف الأمعاء intestinal lumen نتيجة نقص إنزيمات أو عصارات.
Exocrine pancreatic insufficiency أو نقص إنزيم اللاكتيز عند حافة الخلايا lactose maldigestion.
Maldigestion وليس Malabsorption بالمعنى الدقيق، ركز في الاختيارات!
بتقسم على حسب السبب أو على حسب شمولية الامتصاص:
| التقسيم | النوع | الوصف والتوضيح | أمثلة شهيرة |
|---|---|---|---|
| حسب المنشأ | Primary / Congenital |
عيوب خلقية جينية في نواقل خلايا الأمعاء. | عيوب جينية في ناقل معين. |
Acquired |
مكتسب نتيجة تلف في السطح الماص للأمعاء. | Celiac disease, Crohn disease, أو بعد عملية قص الأمعاء surgical resection. |
|
| حسب الشمولية | Global |
شامل لكل أنواع المغذيات بسبب تلف واسع في المخاطية. | مرض السيلياك Celiac sprue. |
Selective / Isolated |
سوء امتصاص مقتصر على مادة غذائية واحدة محددة. | الأنيميا الخبيثة Pernicious anemia (نقص امتصاص B12 فقط). |
الامتحان بيعشق يسألك: "لو الجزء الفلاني باظ، إيه اللي مش هيمتص؟" احفظ الخريطة دي زي اسمك:
Proximal small intestine:
Fat، الحديد Iron (Fe)، والكالسيوم Calcium (Ca).
Proximal & Middle part:
CHO، حمض الفوليك Folic acid، وباقي الفيتامينات الذائبة في الماء.
Middle part:
Protein.
Distal small intestine (Ileum):
Bile salts، وفيتامين ب12 Vitamin B12.
terminal ileum، هيجيله فوراً نقص في B12 و Bile salts.
All intestine & Colon:
Water & Electrolytes.
لو المريض عنده سوء امتصاص شامل، المعمل هيطلع إيه؟
Hemoglobin (أنيميا).Iron, Ferritin، وحمض الفوليك Folate، وفيتامين B12 و Vit D.Cholesterol، الكالسيوم Calcium، المغنيسيوم Magnesium، والكاروتين Carotene.Albumin (يسبب تورم الجسم).Oxalate in urine (تسبب حصوات الكلى).Prothrombin time (PT) (بسبب نقص فيتامين K المسؤول عن التجلط).Fat Malabsorption:Quantitative fecal fat analysis: هو الـ Gold standard.Carbohydrate Malabsorption:Hydrogen breath test:H، يمتص للدم ويخرج مع النفس.> 20 ppm عن البداية = تشخيص مؤكد لسوء امتصاص اللاكتوز.False negatives.B12 Malabsorption:Schilling test: بنعطي المريض B12 مشع بالفم ومعه B12 غير مشع بالحقن.B12.Intrinsic factor والنسبة اتصلحت = تشخيص أنيميا خبيثة Pernicious anemia.liver disease، وأمراض نخاع العظم myeloproliferative disorders.OCPs، الحمل pregnancy، ونقص الفوليك folate deficiency.SIBO (Small bowel bacterial overgrowth):Gold standard هو زراعة عينة من سوائل الأمعاء Quantitative culture of small bowel aspirate.Serum folate لأن البكتيريا هي اللي بتصنعه!Exocrine Pancreatic Insufficiency:Fecal elastase.Video Capsule Endoscopy:
villus atrophy والتقرحات، لكن عيبه الأكبر: مبيخدش عينات (No biopsy).
Small Bowel Follow-through:
Diverticula أو ركود حركة الأمعاء اللي بتعمل نمو بكتيري، لكن حساسيتها ضعيفة ولو شكينا لازم نعمل منظار وعينة.
CT & MRI enterography:
هو مرض مناعي ذاتي Autoimmune condition، الجسم بيهاجم نفسه لما المريض ياكل بروتين الجلوتين Gluten الموجود في: القمح wheat، الشعير barley، والجاودار rye.
HLA-DQ2 (موجود في 95% من المرضى) و HLA-DQ8 (في الـ 5% الباقيين). لو التحليل ده سلبي، بنسبة 99% المريض معندوش سيلياك!
من هم الأكثر عرضة للمرض؟
Down syndrome.Type 1 Diabetes.IgA deficiency.الأعراض مش بس في البطن! السيلياك مرض متعدد الأوجه:
Intestinal:إسهال diarrhea، براز دهني steatorrhea، نقص وزن WT loss، غازات وانتفاخ، قرح في الفم aphthous stomatitis.
Extraintestinal (مهمة جداً لأسئلة الحالات الإكلينيكية):Dermatitis herpetiformis (بيحبوا يسألوا عليه جداً!).Osteopenia, Osteoporosis, Osteomalacia وتشنج العضلات بسبب نقص الكالسيوم وفيتامين د.splenic atrophy والأنيميا anemia.depression, anxiety بيصيبوا تلت المرضى.infertility عند الرجال والنساء، والإجهاض المتكرر.لو المريض مستمرش على العلاج، ممكن يدخل في كوارث:
Malignancy: وأشهرها سرطان الليمفوما التائية في الأمعاء Enteropathy-associated T-cell lymphoma (EATL) وبيحصل في 10% من الحالات المهملة.
bone mineral deficiency.
Bleeding & perforation.
التشخيص بيمشي في كذا مسار متكامل:
Serological markers:IgA tTG (اختصار لـ Tissue transglutaminase) 👈 هو الأهم والأكثر استخداماً للتشخيص والمتابعة.IgA EMA (Endomysial Ab) 👈 عالي التخصص جداً.IgA DGP (Deaminated Gliadin Peptide).IgA AGA (Anti-Gliadin Ab).IgA (وده شائع مع مرضى السيلياك)، كل التحاليل اللي فوق دي هتطلع سلبية كاذبة! عشان كده لازم نقيس برضه أجسام مضادة من نوع IgG (مثل IgG tTG أو IgG DGP).
Endoscopy + Biopsy:لما بندخل بالمنظار في الاثني عشر بنشوف منظرين مميزين:
Scalloping of duodenal folds.Mosaic mucosal pattern.🔬 العينة (Biopsy): بنصنف التغيرات تحت الميكروسكوب باستخدام تصنيف مارش المعدل Modified Marsh Classification (بيبدأ من زيادة الخلايا الليمفاوية لحد الضمور الكامل للخملات).
Gluten Free Diet (GFD). ويجب تحويل المريض لأخصائي تغذية.Resolution of symptoms.tTG Ab للتأكد من التزامه بالحمية (بتقل لما يوقف جلوتين).Bone mineral density.بعض الأمراض الروماتيزمية بتضرب الأمعاء وتسبب سوء امتصاص:
Systemic sclerosis:
dysmotility 👈 ركود الأكل يؤدي لنمو بكتيري زائد bacterial overgrowth وسوء امتصاص.
SLE وأمراض أخرى:
Flattened & deformed villi.
IgA tTG وكانت النتيجة سلبية تماماً، ولكن الطبيب ما زال يشك بقوة في مرض السيلياك. ما هي الخطوة التشخيصية القادمة المناسبة؟
Total Serum IgA في الدم لاستبعاد وجود نقص مناعي IgA deficiency، أو طلب الأجسام المضادة من نوع IgG مثل IgG tTG أو IgG DGP.
IgA شائع جداً مع مرضى السيلياك وبيخلي التحاليل المعتمدة عليه تطلع سلبية كاذبة!
Terminal Ileum بسبب مرض كرونز. ما هي المواد الغذائية التي ستتأثر بشدة وسيعاني من سوء امتصاصها؟
Vitamin B12 وأملاح الصفراء Bile salts لأن الـ distal ileum هو المكان الحصري لامتصاصهما في الجسم.
Gold Standard لتشخيص النمو البكتيري الزائد في الأمعاء الدقيقة SIBO؟
Quantitative culture of small bowel aspirate.
الحديد Iron بيمتص فوق في الـ Duodenum.. الـ B12 بيمتص تحت خالص في الـ Ileum..
السيلياك جيناته DQ2 و DQ8.. وأشهر مضاعفاته ورم ليمفاوي تائي EATL..
لو جالك مريض سيلياك تحاليله سلبية دور على الـ IgA deficiency واطلب له عينة بالمنظار Biopsy!
Proximal.B12 وبنستخدم معاه Intrinsic factor للتفرقة بين أسباب نقصه.> 20 ppm.Exocrine pancreatic insufficiency.Celiac Disease.
IgA tTG يليه منظار وعينة لتأكيد التشخيص.
Iron وفيتامين B12 في الأمعاء.
B12 وعند إعطائه حبوب منع الحمل تظهر النسبة منخفضة كذباً.. ما السبب؟ (السبب هو أن حبوب منع الحمل والحمل يسببان انخفاضاً كاذباً في مستوى B12 بالدم).
GFD ولكن نسبة الأجسام المضادة tTG لا تزال مرتفعة في الدم بعد شهور.. ما هو التفسير الأقرب؟
Oxaluria عند مرضى سوء امتصاص الدهون؟
Capsule Endoscopy كافية لتأكيد تشخيص السيلياك نهائياً.
Biopsy، والتشخيص النهائي للسيلياك يتطلب دائماً عينة نسيجية لإظهار ضمور الخملات وتصنيفها حسب Marsh Classification.
HLA-DQ2 و HLA-DQ8 فقط!
IgG للأجسام المضادة عند الشك في وجود IgA deficiency.