Endocrinology — L5: Approach to Short Stature

يُعرف قصر القامة (Short Stature) بأنه:

• الطول أقل من النطاق المئوي الثالث (below the 3rd centile)، أو
• أكثر من انحرافين معيارين تحت متوسط الطول بالنسبة للعمر والجنس (more than 2 standard deviations below the median height for age and sex).

• Chronological age: العمر الزمني الحقيقي للطفل.
• Height age: العمر الذي يكون فيه طول الطفل عند النطاق المئوي الخمسين (50th centile).
• Bone age: مؤشر على نضج الهيكل العظمي (يُقدّر عادة من أشعة X للرسغ واليد اليسرى).
• Target MPH (Mid-Parental Height):
  • للذكور: (F + M)/2 + 6.5
  • للإناث: (F + M)/2 – 6.5

1. الأسباب الفيزيولوجية (طبيعية - Variants of normal growth):

• Familial short stature (قصر القامة العائلي).
• Constitutional delay of growth and puberty (التأخر الدستوري في النمو والبلوغ).

2. الأسباب المرضية (Pathological):

• سوء التغذية (Undernutrition) والأمراض المزمنة (Chronic systemic diseases).
• الأسباب الهرمونية (Endocrine causes) مثل نقص هرمون النمو وقصور الغدة الدرقية.
• Psychosocial dwarfism (الققزمية النفسية الاجتماعية / emotional or maternal deprivation dwarfism).
• أطفال صغار بالنسبة لعمر الحمل (SGA - Small for Gestational Age).
• خلل التنسج العظمي (Skeletal dysplasias مثل Achondroplasia) والمتلازمات الوراثية (Turner syndrome).

1. الطول أقل من النطاق المئوي الثالث (CDC).
2. رسم المخطط العائلي: الطول أقل من الطول المستهدف (MPH).
3. تقييم عمر العظم باستخدام طريقة Greulich and Pyle method.
4. إذا كان: BA < HA < CA فهذا يشير إلى قصر قامة مرضي (Pathological short stature).
5. إجراء الفحوصات المخبرية على مستويات (Level 1 ثم Level 2).
6. اختبارات التحفيز لهرمون النمو (GH stimulation tests) وقياس IGF-1.
7. التصوير الإشعاعي عند اللزوم.

• Level One: صورة دم كاملة مع سرعة الترسيب (Complete hemogram with ESR)، عمر العظم (Bone age)، تحليل بول وبراز (Urinalysis & Stool exam)، وظائف الكلى والكبد (RFT, LFT)، وسكر الدم الصائم (FBS).
• Level Two: اختبارات وظائف الغدة الدرقية (TFT) وتحليل الكروموسومات (Karyotyping للتأكد من متلازمة تورنر).
• Level Three: فحص أجسام مضادة للسيلياك (Celiac serology) واختبارات تحفيز هرمون النمو (GH stimulation tests).

يُفرز هرمون النمو في نبضات غير منتظمة وتكون مستوياته أعلى ما يمكن ليلاً أثناء النوم. القياس العشوائي لـ GH غير كافٍ (Random GH sampling is insufficient).

عوامل التحفيز المستخدمة بعد صيام لليلة كاملة (Provocative agents):

• اختبار تحمل الانسولين (ITT - Insulin tolerance test)
• اختبار الجلوكاجون (Glucagon test)
• اختبار L-dopa والـ Arginine والـ Clonidine

• مستويات طبيعية لـ IGF-1 & IGFBP-3 تدل على هرمون نمو طبيعي (لا حاجة لاختبارات إضافية).
• مستويات منخفضة تشير إلى احتمال نقص أو مقاومة هرمون النمو، ويتم المتابعة باختبارات التحفيز:
  • GH منخفض ➔ نقص هرمون النمو (GH deficiency).
  • GH طبيعي/مرتفع ➔ مقاومة هرمون النمو مثل متلازمة لارون (Laron syndrome).

دواعي الاستعمال (Indications):

• نقص هرمون النمو (GHD)
• متلازمة تورنر (Turner syndrome) ومتلازمة برادر-ويلي (Prader-Willi syndrome)
• قصور الكلى المزمن (Chronic renal insufficiency - CRI)
• الأطفال المولودين صغاراً بالنسبة لعمر الحمل (SGA) مع فشل نمو عند عمر 4 سنوات أو أكثر.

الجرعات (Subcutaneous injection, 6–7 times/week):

• GHD: 23–39 µg/kg/day
• Turner syndrome & CRI: 45–50 µg/kg/day
• SGA: 35 µg/kg/day

الآثار الجانبية المحتملة (Side Effects):

• Pseudotumor cerebri (ارتفاع الضغط داخل الدجل الكاذب)
• Hyperglycemia (ارتفاع سكر الدم)
• Acute pancreatitis (التهاب البنكرياس الحاد)
• تشوهات الكبد (Liver abnormalities) والتثدي عند الذكور (Gynecomastia).

متى يتم إيقاف العلاج؟

• تحقيق الطول النهائي (Final height attained) أو اقتناع المريض بطوله.
• سرعة النمو أقل من 2 سم/سنة، أو عمر العظم > 14 سنة للإناث و > 16 سنة للذكور.